تشخیص بیماری‌های ژنتیک در بارداری یکی از زمینه‌های مهم در پزشکی مادر و جنین است که به منظور شناسایی و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین انجام می‌شود. با پیشرفت تکنولوژی‌های ژنتیک و افزایش دسترسی به اطلاعات ژنتیکی، امکان شناسایی بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد فراهم شده است.
این تشخیص‌ها معمولا با استفاده از آزمایش‌های مختلف مانند آزمایش‌های خون مادر، سونوگرافی، و در برخی موارد آمینوسنتز یا نمونه‌گیری از جفت انجام می‌شود. هدف از این آزمایش‌ها، ارزیابی خطرات احتمالی برای بیماری‌های ژنتیکی و تعیین نیاز به اقدامات درمانی یا مدیریتی خاص است.
روش‌های تشخصی بیماری ژنتیکی در بارداری
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در بارداری شامل چندین روش مختلف است که هر کدام بر اساس مرحله بارداری و نوع بیماری مورد بررسی انتخاب می‌شوند. این روش‌ها به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند که در ادامه هر یک را توضیح می‌دهیم.
آزمایش‌های غیرتهاجمی
این آزمایش‌ها بدون ورود به بدن مادر یا جنین انجام می‌شوند و عموما خطر کمی برای هر دو دارند و به‌صورت‌های زیر انجام می‌شوند:
- آزمایش‌های سرم مادر: آزمایش‌هایی مانند تست ترکیبی سه‌گانه (Triple Test) یا چهارگانه (Quad Test) که شامل اندازه‌گیری مارکرهای موجود در خون مادر مانند hCG، AFP، و استریول غیرکونژوگه است. این آزمایش‌ها به ارزیابی خطر ابتلا به برخی از بیماری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون کمک می‌کنند.
- آزمایش DNA آزاد جنینی (cfDNA): این آزمایش بر اساس DNA آزاد موجود در خون مادر که از جنین منشاء می‌گیرد، انجام می‌شود. این تست‌ها می‌توانند اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، و تریزومی 13 (سندرم پاتاو) را شناسایی کنند.
- سونوگرافی: سونوگرافی‌های مختلف در طول بارداری، به ویژه سونوگرافی NT (نکال ترانسلوسنسی)، برای ارزیابی ناهنجاری‌های ساختاری و نشانه‌های غیرعادی در جنین استفاده می‌شوند.
آزمایش‌های تهاجمی
این آزمایش‌ها شامل گرفتن نمونه‌ای از بافت یا مایع از بدن مادر یا جنین است و معمولا در مواردی که خطر بالای بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده است، انجام می‌شوند. روش‌های آن عبارتند از:
- آمینوسنتز: در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، از طریق یک سوزن بلند و نازک از رحم مادر گرفته می‌شود. این آزمایش می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره کروموزوم‌ها و ژن‌های جنین ارائه دهد.
- نمونه‌برداری از جفت (CVS): در این روش، نمونه‌ای از جفت (کوریون) گرفته می‌شود که می‌تواند برای بررسی اختلالات کروموزومی و برخی بیماری‌های ژنتیکی استفاده شود.
- کوردوسنتز (Cordocentesis): نمونه‌برداری از خون بند ناف جنین که به ندرت انجام می‌شود، ولی برای تشخیص بیماری‌های خونی و عفونت‌ها مفید است.
مشاوره ژنتیکی در فرآیند تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در بارداری
مشاوره ژنتیکی نقش بسیار مهمی در فرآیند تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در بارداری ایفا می‌کند. این مشاوره به والدین و خانواده‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات جامع و دقیقی درباره‌ی بیماری‌های ژنتیکی، خطرات احتمالی، و گزینه‌های موجود برای مدیریت و پیشگیری از بیماری‌ها کسب کنند. نقش‌های کلیدی مشاوره ژنتیکی عبارتند از:
- ارزیابی خطرات ژنتیکی
- اطلاع‌رسانی و آموزش
- پشتیبانی در تصمیم‌گیری
- پشتیبانی روانی و عاطفی
- برنامه‌ریزی برای مدیریت بیماری‌ها
- پیشنهاد آزمایش‌های پیش‌گیرانه و مدیریت بارداری‌های آینده
به‌طور کلی، مشاوره ژنتیکی به والدین کمک می‌کند تا با درک بهتر و آمادگی بیشتر، با چالش‌های احتمالی ناشی از بیماری‌های ژنتیکی روبرو شوند و تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند. در مجله والارویا در بخش مادر و کودک، دسته بارداری مقالات مفید درباره این دوره مهم نوشته شده است. یکی دیگر از مواردی که می‌تواند ژنتیک کودکان در آن تاثیر گذار باشد، ADHD است. پیشنهاد می‌کنیم برای اطلاعات بیشتر مقاله‌ی آشنایی با علائم ADHD در کودکان را مطالعه کنید.